מחלת הנטינגטון הוא עקב מוטציה בגן חלבון הנקרא huntingtin. מדענים אמריקנים גילו כי שתי חומצות אמינו (אבני הבניין של חלבונים) של מוטציה huntingtin עשויים להשתנות כך החלבון מסומן על-ידי תהליך זרחון כימי רגיל אז מערכת הבקרה תא להסיר אותו. ובכך מונע היווצרות של אגרגטים הנוירונים הגורמות למחלה. X William יאנג (אוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס) וצוותו כבר בנה זן של העכברים הטרנסגניים עם המוטציה של huntingtin; עכברים אלה מציגים סימפטומים דומים למחלה בבני אדם, כולל בעיות קואורדינציה, חרדה, אובדן של רקמת המוח ועל היווצרות אגרגטים הנוירונים, טיפוסי של מחלות ניווניות רבות. עכשיו הלכו צעד אחד קדימה, ביצוע הצ'ק-אין עכברים אלה ממצא על-ידי קבוצה אחרת של חוקרים שהפגינו, בניסויים בתרבויות תא, איך זרחון מונע היווצרות של טלפונים סלולריים נוספים. יאנג ועמיתיו להסביר בכתב העת Neuron, באמצעות הנדסה גנטית, השתנו שתי חומצות אמינו של huntingtin בעכברים שלהם נוטה לפתח הנטינגטון. קבוצה של בעלי חיים אלה, ביצעו ההנדסה הגנטית מדמה באופן קבוע את phosphorylated למצב של שתי חומצות אמינו, ואילו בקבוצה אחרת מונע את תהליך כימי.

התוצאה היא משכנעת: עכברים של הקבוצה הראשונה לא מראים סימפטומים של המחלה, והשניה כן. החוקרים מסבירים שאת זרחון הוא כפי לצרף תגיות כימי (פוספטים) חומצות האמינו של החלבון. זה תהליך טבעי לפיה חלבונים מסומנות כך הם לשחק תפקיד מסוים רגע מסוים או גם הם נהרסים על ידי מערכת מיחזור של התא, כמותג בדלי פסולת אז אספו הזבל. בניסויים עם עכברים ותרביות תאים אנושיים (שזה יעבוד bestate, בימוי: לסלי תומפסון, ניתנת) (הודיעה בכתב העת של ביולוגיה של התא) הצג זירחון של רק שתי החומצות הללו ממוקמים בקצה אחד של huntingtin המוטציה, לכוון אותו כך שלא להשמדתו של השפעותיו רעילים הם נמנעו. \"הופתענו לגלות כי שינוי קטן רק שתי חומצות אמינו של חלבון גדול זה יכול למנוע את התפרצות המחלה!, אומר יאנג.זה מצביע על דרך חדשה כדי לפתח טיפולים עבור הנטינגטון\". William יאנג הוא המתאם של המחקר. המחברים ודמתה בדיון מחרטה למה החלבון huntingtin לא תקין גורם ניוון ואיבוד של נוירונים. התמקדות מוטציות polyglutamine, מנצלים זירחון של סרין 13 ו-16 סרין, במודל בעלי חיים, להציג מוטציות שפועלים על זה זרחון בעכברים מהונדסים.בפרט, החליפו 13 סרין, סרין 16 עם אספרטט fosfomimetico (SD), אלנין fosforresistente (SA).

זה איפשר להם לגלות המוטציה מלאה ב- huntingtin גורם גירעונות ממונע ולא פסיכיאטרית, צבירה של חלבונים וסלקטיבית הקשורים ניוון מוחיים בבעלי חיים שטופלו SD. בנוסף, הם ציינו, כי שינויים במקרים עם SD השפעה משמעותית בתהליך של צבירה של מוטנטים בעלי חיים דגם לחלוטין huntingtin. במקרה של מוטציות SA. לא נכון.